O que é retinoblastoma?
Retinoblastoma é um tumor maligno em um ou ambos os olhos que acomete a retina. Este tipo de câncer ocular é o mais comum na infância, afetando cerca de 400 crianças todo ano, o que representa de 2,5 a 4% dos tumores infanto juvenis e tem maior frequência entre 2 a 5 anos.
Este tipo de doença pode ser congênita ou aparecer nos primeiros anos de vida e pode ter origem genética ou devido a uma mutação de um gene no cromossomica. Quando presente nos dois olhos tem um caráter hereditário.
O principal sinal do retinoblastoma é a leucocoria, um reflexo branco aparente quando um feixe de luz artificial ou de um flash atinge a pupila, muito parecido com os vistos nos olhos dos gatos.
Quando o retinoblastoma é diagnosticado precocemente, existe uma probabilidade de 90% de chance de cura. No entanto, quando é detectada em estágio de metástase, o prognóstico torna-se mais complicado.
Continue a leitura para conhecer os principais sintomas dessa doença, como é feito seu diagnóstico, os tipos de tratamento e recomendações importantes para os pais de crianças na primeira infância.
Tipos de retinoblastoma
As duas principais classificações de retinoblastoma são:
Esporádico: A doença (tumor intraocular) se desenvolve somente em um dos olhos pela mutação de células e sua multiplicação descontrolada. A grande maioria dos casos são em crianças que já passaram do seu primeiro ano de vida.
Hereditário: Causado pela mutação genética transmitida hereditariamente e pode acometer um ou ambos os olhos (retinoblastoma unilateral ou bilateral). É mais comum em crianças com menos de 1 ano de idade.
Existe também um tipo de retinoblastoma raro, conhecido como PNET – Tumor Neuroectodérmico Primitivo, classificado como . Isso porque, além de afetar ambos os olhos, também acomete os tecidos nervosos primitivos do cérebro. O PNET atinge apenas as crianças que desenvolvem o quadro bilateral da doença.
Sintomas que sinalizam um possível quadro de retinoblastoma
Como dito logo no início, o principal sinal do retinoblastoma é a leucocoria, um reflexo branco facilmente detectado em fotos com flash ou com luz artificial sobre os olhos da criança.
No entanto, isso pode ocorrer em estágios mais avançados da doença em conjunto com outros sinais que indicam um tumor mais desenvolvido, como dor de cabeça, vômito, dor nos olhos, perda de visão e proptose (globo ocular maior que o normal e levemente saltado para fora da órbita.), Estrabismo, fotofobia ou, ainda sangramento.
Quando a doença está no início de seu desenvolvimento, pode ser assintomática.
Ao identificar quaisquer desses sintomas, é fundamental que os pais procurem um oftalmologista para descartar a doença ou realizar o diagnóstico precoce, fundamental para aumentar as chances de cura, que podem chegar em até 90% dos casos rapidamente detectados. Quando identificado em estágios avançados, o tratamento fica mais complexo, menos efetivo e com um prognóstico ruim.
Como é diagnosticado?
O diagnóstico precoce é pré-requisito básico para que o tratamento do retinoblastoma seja efetivo. A doença pode ser detectada logo após o nascimento da criança através do Teste do Reflexo Vermelho feito pelo neonatologista ou nos primeiros anos de vida por meio dos exames de rotina feitos pelo oftalmologista.
Também é feito um levantamento do histórico familiar (pois a doença pode ser hereditária), exame do fundo do olho e ultrassom, caso necessario.
Teste do Reflexo Vermelho ou Teste do Olhinho
O Teste do Reflexo Vermelho, popularmente conhecido como “Teste do Olhinho“, é um exame simples, rápido e indolor que tem como objetivo identificar possíveis alterações na visão do recém-nascido.
Realizado ainda na maternidade, o procedimento consiste em direcionar uma fonte de luz direto no olho do bebê, verificando a presença do reflexo pupilar vermelho. Se o reflexo for captado, indica que a retina, o cristalino e outras estruturas oculares estão saudáveis. Em contrapartida, a ausência ou anormalidade no reflexo pode sinalizar condições como catarata congênita, retinoblastoma e outras doenças oculares.
É crucial a realização desse teste nas primeiras 48 horas de vida do bebê, pois permite a detecção precoce e o tratamento imediato de possíveis patologias, aumentando assim as chances de uma intervenção bem-sucedida e preservação da visão da criança.
Retinoblastoma tem cura?
Felizmente, com o avanço da medicina e as técnicas de diagnóstico precoce, como o Teste do Olhinho, a maioria dos casos de retinoblastoma é detectada em estágios iniciais, o que eleva significativamente as taxas de cura.
Quando identificado e tratado precocemente, o retinoblastoma tem uma taxa de cura que supera 90%. Os tratamentos incluem quimioterapia, radioterapia, crioterapia, termoterapia e, em casos mais graves, enucleação (remoção do olho afetado).
O caminho para a cura pode variar de acordo com o estágio da doença e a extensão da sua disseminação. Importante ressaltar que, além da cura, a preservação da visão é um objetivo central no tratamento, e para isso, o diagnóstico precoce é essencial.
O que provoca o retinoblastoma?
O retinoblastoma é um câncer que se origina nas células da retina, a camada sensível à luz na parte posterior do olho. A causa exata do retinoblastoma ainda não é totalmente compreendida, mas sabe-se que está relacionada a mutações genéticas. A seguir, detalhamos os principais fatores associados:
Mutação genética: A maioria dos casos de retinoblastoma é causada por uma mutação no gene RB1. Este gene é um supressor tumoral, o que significa que ajuda a prevenir que as células cresçam e se dividam muito rapidamente ou de maneira descontrolada. Uma mutação no gene RB1 pode levar ao desenvolvimento descontrolado de células, culminando na formação de um tumor.
Tipos hereditários e não hereditários: O retinoblastoma pode ser hereditário (transmitido de pais para filhos) ou não hereditário. O tipo hereditário é resultado de uma mutação genética que é passada de um dos pais para o filho, mesmo que o pai não tenha tido a doença. No tipo não hereditário, a mutação ocorre somente nas células da retina, sem estar presente no resto do corpo.
Idade: O retinoblastoma é predominantemente uma doença de crianças, sendo mais comum em crianças com menos de 5 anos. No entanto, em raras ocasiões, pode ocorrer em adultos.
Histórico familiar: Aqueles com um histórico familiar de retinoblastoma (especialmente pais ou irmãos que tiveram a doença) têm um risco maior de desenvolver o câncer.
Apesar destas associações, em muitos casos, o retinoblastoma aparece em crianças sem histórico familiar da doença e sem a mutação hereditária conhecida. Como tal, é crucial realizar exames oculares regulares em crianças para detectar e tratar precocemente qualquer anormalidade.
Quem trata o retinoblastoma?
O retinoblastoma, por ser um tipo de câncer ocular que afeta principalmente crianças, exige uma abordagem multidisciplinar para garantir o melhor cuidado e resultados possíveis para o paciente. Aqui estão os especialistas envolvidos no tratamento desta condição:
Oftalmologistas Pediátricos: São médicos especializados em doenças oculares em crianças. Eles podem ser os primeiros a identificar anormalidades na retina que sugerem retinoblastoma, frequentemente através do Teste do Reflexo Vermelho ou Teste do Olhinho.
Oncologistas Pediátricos: Estes são médicos que tratam de cânceres em crianças. Eles desempenham um papel fundamental na determinação do plano de tratamento adequado e no acompanhamento da criança durante todo o tratamento.
Radioterapeutas: São especialistas que utilizam radiação para tratar câncer. Em alguns casos de retinoblastoma, a radioterapia pode ser recomendada como parte do plano de tratamento.
Neurocirurgiões: Em casos raros, se o retinoblastoma se espalhar para o cérebro ou outras partes do sistema nervoso, pode ser necessário o envolvimento de um neurocirurgião.
Geneticistas: Como o retinoblastoma pode ser hereditário, um geneticista pode ser consultado para ajudar a entender o risco para outros membros da família e para fornecer orientação genética à família.
Psicólogos ou Psicoterapeutas: Dada a natureza estressante e impactante de um diagnóstico de câncer em uma criança, os serviços de um psicólogo ou psicoterapeuta podem ser vitais para apoiar tanto a criança quanto a família durante e após o tratamento.
Além desses especialistas, enfermeiros, nutricionistas, assistentes sociais, fisioterapeutas e outros profissionais de saúde podem estar envolvidos no cuidado e suporte à criança e sua família. A colaboração entre esses diversos especialistas garante um tratamento abrangente e personalizado para cada paciente.
O tratamento
O tratamento varia de acordo com o tamanho, localização e se o tumor está disseminado ou circunscrito. Independente disso, o intuito do tratamento é destruir o retinoblastoma e, ao mesmo tempo, resguardar o olho afetado e a visão.
Para isso, são utilizados procedimentos como a quimioterapia, radioterapia, braquiterapia, laser e tratamento oftalmológico específico para cada caso. A maioria dos casos de retinoblastoma são curáveis, no entanto, em estágios mais avançados da doença, pode ser necessária uma enucleação (retirada do globo ocular por meio de cirurgia).
Por isso, é fundamental que os pais façam consultas periódicas ao oftalmologista na primeira infância de seus filhos (0 a 6 anos) para descartar qualquer possibilidade da doença ou conseguir um diagnóstico precoce de retinoblastoma.
Como é feita a cirurgia de retinoblastoma?
A cirurgia para tratar retinoblastoma visa remover o tumor e, em certos casos, o olho inteiro, para prevenir a disseminação do câncer. Aqui está um panorama de como a cirurgia é realizada:
Enucleação: Este é o procedimento mais comum para tratar retinoblastoma avançado. Durante uma enucleação, o olho inteiro é removido sob anestesia geral. Um implante ocular é então colocado na órbita vazia, que se move sincronicamente com o olho saudável, proporcionando uma aparência natural. Depois, uma prótese ocular personalizada é colocada sobre o implante para melhorar ainda mais a aparência.
Ressecção do Tumor: Em alguns casos, especialmente quando o tumor é menor, o cirurgião pode tentar remover apenas o tumor, preservando o máximo possível do olho. Este procedimento é mais complexo e é geralmente seguido de terapias adicionais, como quimioterapia ou radioterapia, para garantir que todas as células cancerígenas foram eliminadas.
Terapia de Congelamento (Crioterapia): Em tumores menores, a crioterapia pode ser usada. Durante este procedimento, uma sonda de resfriamento é aplicada ao tumor para congelá-lo e destruir as células cancerosas.
Terapia a Laser (Termoterapia): Uma técnica que utiliza um laser para direcionar e aquecer o tumor, destruindo-o. É comumente usada para tumores menores ou em combinação com quimioterapia.
Radioterapia Externa e Braquiterapia: Em alguns casos, a radioterapia pode ser usada em combinação com cirurgia. A braquiterapia envolve a colocação de um disco radioativo diretamente sobre o tumor, enquanto a radioterapia externa direciona raios-X de alta energia para o tumor de uma máquina fora do corpo.
Após a cirurgia, o olho e a área circundante serão protegidos e monitorados para garantir uma recuperação adequada e detectar precocemente quaisquer sinais de recidiva do tumor ou complicações pós-operatórias.
Lembrando que a escolha do tratamento cirúrgico dependerá do tamanho, localização e extensão do retinoblastoma, bem como da saúde geral do paciente. A decisão deve ser tomada em consulta com uma equipe multidisciplinar de especialistas.
Retinoblastoma causa cegueira?
O retinoblastoma é um dos cânceres oculares mais comuns em crianças. A cegueira pode ser uma consequência do retinoblastoma, mas a relação entre a doença e a perda de visão depende de vários fatores:
Estágio de Detecção: O diagnóstico precoce do retinoblastoma é crucial. Se detectado e tratado em seus estágios iniciais, é possível salvar não apenas a vida da criança, mas também sua visão. Em contraste, tumores maiores ou aqueles que se espalham podem tornar mais desafiador preservar a visão.
Localização do Tumor: Dependendo de onde o tumor se localiza na retina, a visão pode ser mais ou menos afetada. Tumores próximos ao nervo óptico ou à mácula (a parte central da retina responsável pela visão detalhada) podem ter um impacto mais significativo na visão.
Tratamento: Algumas formas de tratamento podem preservar mais visão do que outras. Por exemplo, terapias direcionadas, como termoterapia (laser) ou crioterapia (congelamento), podem ser usadas em tumores menores e têm como objetivo preservar o máximo de tecido retinal saudável possível. No entanto, em casos mais avançados onde o tumor comprometeu uma grande parte do olho ou ameaça se espalhar para outras partes do corpo, a enucleação (remoção do olho) pode ser necessária, resultando em perda total da visão naquele olho.
Recidiva: Mesmo após tratamento bem-sucedido, existe o risco de recidiva do tumor. Se o retinoblastoma retornar, pode ser mais desafiador preservar a visão na segunda vez.
Apesar dos desafios, com os avanços da medicina, muitas crianças com retinoblastoma conseguem manter alguma visão ou até mesmo ter uma visão normal após o tratamento. A chave está em detectar e tratar a doença precocemente. Por isso, é essencial que os pais e cuidadores estejam atentos aos sintomas iniciais, como o reflexo pupilar branco, e procurem avaliação médica imediatamente se suspeitarem de qualquer anormalidade.
Se você ainda tem dúvidas ou identificou alguma anormalidade nos olhos de seu/sua filho(a), entre em contato conosco e agende uma consulta com a Dra. Geraldine Ragot de Melo.
